西北医学的科学家们已经确定了自闭症和精神分裂症的遗传亚型的原因，这种亚型导致小鼠和人类的社会缺陷和癫痫发作。
科学家们发现这种亚型的一个关键特征是重复的基因，导致过度活跃或过度兴奋的大脑回路。该亚型称为 16p11.2 重复综合征。
“我们发现，具有与人类相同的遗传变化的小鼠更容易癫痫发作，并且也有社会缺陷，”主要作者，西北大学Feinberg医学院神经科学研究助理教授Marc Forrest说。
该研究的资深作者Peter Penzes和他的团队还表明，当他们降低重复区域中基因PRRT2的水平时，小鼠的大脑活动恢复正常，正常的社会行为恢复，癫痫发作减少。
“因此，我们的数据表明，大脑过度激活可能导致这种综合征的癫痫发作和社会缺陷，并且过多的PRRT2对此负责，”Forrest说。
这项研究最近发表在《自然通讯》上，并在自闭症和神经发展中心主任彭泽斯的实验室以及西北大学精神病学和行为科学的露丝和伊芙琳邓巴教授的实验室进行。
由于基因PRRT2调节神经元如何相互交谈，因此抑制神经元之间的突触或连接点可以帮助治疗这种综合征的癫痫发作和自闭症症状，Forrest说。这种方法也可以更广泛地用于其他类型的大脑过度激活的神经发育障碍，这在其他亚型中已经得到证实。
“我们现在的工作表明，我们可以集中精力针对PRRT2途径进行新疗法，这些途径可能会治愈16p11.2重复综合征的核心症状，”Forrest说。“如果我们了解16p11.2重复如何导致疾病，也许我们也可以更多地了解导致自闭症和精神分裂症的原因，并创造更好的治疗方法。
神经发育障碍影响美国10万人
智力障碍、自闭症和精神分裂症等神经发育障碍很常见，在美国影响约3%，即约10万人，但没有有效的治疗方法。16p11.2重复综合症影响了这些人中的约0.3%或美国约30，000人
“我们对导致神经发育障碍的原因缺乏清晰的了解，因此，很难设计出好的治疗方法，”福雷斯特说。
DNA序列的不同变化会导致神经发育障碍
过去十年的遗传学研究告诉科学家，DNA序列的许多不同变化会导致神经发育障碍。一个例子是拷贝数变体 (CNV)。
CNV是染色体DNA的缺失或复制。与复制整个染色体的21三体综合征(唐氏综合症)不同，在CNV中，只有少量的遗传物质受到影响。在CNV中，Penzes和他的团队研究(16p11.2重复)，30号染色体上大约有16个基因是重复的。
科学家们是第一个研究小鼠模型中存在16p11.2重复时发生的蛋白质变化的人。
“这很重要，因为蛋白质是大脑和神经元回路的实际组成部分，与mRNA表达相比，它提供了独特的见解，这是研究人员以前研究过的，”Forrest说。
这项工作是自闭症和神经发展中心努力了解自闭症及其相关疾病的原因的一部分。
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