大家好,小阳来为大家解答以上的问题。瓷娃娃病是什么，瓷娃娃病这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！
1、瓷娃娃病，成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
2、病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。
3、病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。
4、其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
5、轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。
6、重者残废，甚至死亡。
7、一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。
8、骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。
9、可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
10、蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。
11、进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。
12、牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。
13、由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。
14、智力生殖能力无障碍。
15、无特殊治疗。
16、主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。
17、对骨折的治疗同正常人。
18、由于骨折愈合较迅速，固定期可短。
19、畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
20、药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。
21、干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
22、成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
23、 病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。
24、病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。
25、其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
26、 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。
27、重者残废，甚至死亡。
28、一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。
29、骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。
30、可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
31、蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。
32、进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。
33、牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。
34、由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。
35、智力生殖能力无障碍。
36、 无特殊治疗。
37、主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。
38、对骨折的治疗同正常人。
39、由于骨折愈合较迅速，固定期可短。
40、畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
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